在日前举行的第三届中国医药创新与投资大会上，北京协和医院副院长张抒扬对第一财经记者表示，罕见病是当今医学难点，具有患病率低、病种繁多、疾病负担种、难诊难治等特点。“罕见病因为病种多，我们认识疾病的大夫更少，能认识罕见病，准确诊断罕见病的医生比罕见病人来说还罕见。中国人口基数大，因此中国也是罕见病发生大国。如果在罕见病治疗方面不突破的话，直接影响到优生优育等问题。随着二孩政策的放开，中国的罕见病群体有增多趋势，还有罕见病没有得到明确诊断的。”

从去年下半年开始，政策扶持力度在加强。

2017年10月18日，国务院印发《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》，明确提出要支持罕见病治疗药品医疗器械研发；2018年3月21日，国务院发布改革完善仿制药品供应保障及使用政策的意见，鼓励仿制罕见病等治疗所需药品；2018年5月11日，国家卫生健康委员会等五部委更是联合发布了第一批国家罕见病目录，将白化病、多发性硬化、血友病等121种罕见病收录其中。该目录的出台被视为是罕见病防治行业发展中最为重要的政策节点之一，代表着国家层面对罕见病防治工作的推动有了实质性进展。

研发生态建立掣肘重重

国家卫生健康委员会医改医管局巡视员李林康对第一财经记者表示，国家卫生健康委高度重视罕见病的防治，为维护罕见病的工作取得了一定的成效。由于经济、人口、社会保障水平的限制，我国对罕见病的管理总体仍然处于初步的阶段，在防治罕见病工作中仍然存在一些问题和困难。比如罕见病诊疗能力不足，治疗用药缺乏、部分孤儿药的价格昂贵，这也是新时代我国主要社会矛盾在罕见病诊疗方面的具体体现。

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