四年前风靡社交网络的“冰桶挑战”，很多人应该都还记得，然而，很少人知道它是为了肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，亦称“渐冻人症”）而进行的募捐。

事实上，像渐冻人症这样的罕见病，全球有7000种，而能有效药物治疗的仅有1%。关心和医治罕见病，已成为衡量一个国家医疗与健康水平的重要指标之一。

“做罕见病事业，是前人栽树、后人乘凉的事，也是把不可能变为可能的事。”上海市罕见病基金会理事长、上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授感慨道。

在他的办公室里，几十份法律文件拼组成一道方方正正的墙，密密麻麻的政府通知、办法、文件等规整罗列，赫然在目——这些都是李定国教授十几年来为推动罕见病立法奔走呼吁的见证。

（图为李定国教授办公室）

自2009年开始，作为全国政协委员的李定国教授曾多次提交《关于建立罕见疾病医疗保障建议》、《关于建立罕见病医疗长效机制》等提案，呼吁尽快制定相应政策。据李教授描述，人社部当时的回复称：“受医学发展水平和现有医保制度的制约，暂时还无法出台具体有效措施。”

2018年8月18日，国内首个罕见病规范性文件草案《上海市罕见病防治与保障办法（草案）》（下称《办法（草案）》）被提上议事日程。此时，距离它的第一稿，已经过去了九年的时间。不过，《办法（草案）》能够进入议事日程，已经是一个巨大的进步。

我国罕见病患者的总数不低于2000万人，每种罕见病的患者人数约为2800人；全球共有7000多种罕见病，且以每年250~280种的速度递增。罕见病患者中，80%为遗传性，50%在儿童期间发病，30%死于5岁之前，目前只有1%有治疗药品。因罕见病治愈成本高、横跨部门众多，导致其立法的推动也频频遇阻。

“罕见病，其实并不罕见，在中国庞大的人口基数下，其患者的绝对数并不少，且一名罕见病患者往往涉及一个家庭甚至是一个家族的健康。推动罕见病立法究竟该如何做，一是将认识上升到整体共识，二是多做相关研究以探讨出更好的管理模式和机制。当然，有关社会机构、合资公司也要一同来探讨和推动。”上海市政协提案委员会副主任黄鸣说。

诚如北京大学国际药物研究所史录文教授说的那样：“罕见病本身就是正常人携带的基因发生了突变，我们应该发自内心地尊重罕见病患者并具有同理心，感谢他们为我们承担了基因突变的风险。”

立足于公民的宪法权利

“中华人民共和国公民在法律面前一律平等。国家尊重和保障人权。”《宪法》第三十三条中这样规定。

“我们还是要从《宪法》上去追溯罕见病患者权益的保护及国家义务。《宪法》上讲，‘公民在法律面前一律平等’，那么我们所有的人，包括病人，也包括罕见病人和一般的病人，应该具有同样的权益。《宪法》第四十五条也提到‘公民在年老、疾病或者丧失劳动能力的情况下，有从国家和社会获得物质帮助的权利’，那么这究竟是不是一项权利，这项权利能否被请求？”在罕见病立法的学术探讨会上，南开大学教授宋华琳进行了一系列的抛问。

尽管在力争使权益获得《宪法》的保障，但我国对于罕见病的定义、范畴，却仍然争议不断。罕见病，是一大类散落在各个疾病系统的不同疾病总称。由于我国暂未建立罕见病完整的注册登记系统，缺乏罕见病流行病学调查，所以尚无法得出公认的中国罕见病界定标准。

资料显示，中国医学界最早出现“罕见病”这一名词是在1965年。2011年5月，中华医学会遗传学分会提出患病率低于1/50万或新生儿发病率低于1/1万的疾病，可以作为中国的罕见病的定义。然而，这一释义最为完整的定义却并未获得社会认可。

“社会上包括企业、患者都普遍认为这项定义所囊括的范围太窄了，将许多病种都排除在外。”李定国教授这样回忆，“我当时的理解是，由于政府经费有限，因而在斟酌罕见病定义时，将范围‘先小后大’地进行设定。”

尽管存在着诸多评价，罕见病的这一定义，初步框定了患者的标准范畴，也进一步将这些患者的权益维护与保障纳入后续考量。

令业界人士备受鼓舞的是，在2017年12月一审通过《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法（草案）》第一条提到“为了落实宪法关于国家发展医疗卫生事业、保护人民健康的规定，实现人人享有基本医疗卫生服务”，第六十七条提到，“支持临床急需药品、儿童专科药、罕见病用药、重大疾病防控用药等药品的研发、生产。”罕见病患者切身相关的用药问题，受到国家法律层面的进一步重视。

而法学专家则对其适用提出了更高的要求。“这将会涉及法律解释性的问题，即法律文字包含哪些内容。比如其中提到的‘基本医疗卫生服务’的概念如何去解释，与现有医保范围有何不同？再比如，罕见病是首次在该法中体现，将来进入法律适用，落实到患者治疗、服务等具体实践层面时，我们要积累并研究这些实实在在的内容，应如何被这些概念性的、法律性总结性文字所包含，这很关键；因为一旦产生了纠纷，我们还是要回到法律条文本身去探讨和界定这些概念。”上海交通大学凯原法学院朱芒教授说。

（图为“罕见病立法前沿论坛——立法困境及出路学术研讨会”）

《目录》落地直指医保难题

对于罕见病立法，推动者们格外注重工作程序、步骤。

“立法之事慎之又慎，罕见病工作程序的根本是立足患者权益，核心在于界定其定义、范畴，目的则是患者用药与医疗保障；推进制度，不但要遵守实质正义，也要确保程序正义。”华东政法大学教授练育强说。

因此，上述教授们在起草《办法（草案）》的过程中，也预先设置了多方参与的议事规则。比如，“要设立上海市罕见病防治与保障专家委员会，其组成人员由医学、药学、医保、法学、药物生产企业代表及其他社会组织与有关人士组成。”

引起当时决策者关注的，是一封投递至市长信箱的函。2015年6月，中医药大学学生陈立铭刚刚完成罕见病患者社会实践调研，他向“市长之窗”递交了呼吁建立罕见病目录的信件，两个月后便收到了当时分管副市长翁铁慧的回函，这也令他始料未及。

随后的半年里，上海市罕见病防治基金会承担了制定目录的工作任务。经过多次探讨，次年2月，《上海市主要罕见病名录（2016版）》正式发布，56种罕见病被纳入目录。目录范畴聚焦于“可防可治”，即有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施的疾病。

牵头目录制定的李定国教授对记者说：“我们索性想着跳过这个定义，直接采用罕见病目录的方式，来规避罕见病发病率尚无统计、患者总数缺乏的问题。”而目录制定的依据也经过了再三斟酌，“罕见病达数千种，全部覆盖并不现实，将‘可防可治’纳入目录，才能有针对性地为患者进行下一步治疗。”

时隔两年，2018年5月，由国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部委联合发布《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病。

练育强向记者强调，“这两份目录里，都体现了罕见病立法程序的动态性。比如上海版目录定位‘2016版’，全国版目录定位‘第一批’，都是意在留一个出口。为后续进行更多罕见病种的扩充和增补做准备。”

上述两份目录的相继出台，使得至少被列入名录中的疾病防治将有的放矢、有迹可循，是罕见病立法层面向前迈进的一大步。然而李定国教授却表示：“五部委联合发布全国版目录足见决策者之决心，但遗憾在始终没有看到医疗保障部门的参与，是否纳入医保，仍然没有明确规定。”

但患者们的生命仍需要继续。以患病率在1/50万的遗传性罕见病“戈谢病”为例，目前，国内唯一能有效治疗的药物“思而赞”进入中国市场已有将近10年时间，但由于其价格不菲，患者每年的药物费或超百万元，且需终身服药。值得庆幸的是，130余名患者在“慈善援助项目”下免费接受了来自赛诺菲（中国）累计超过4亿元的药品援助，得以维持基本生命。

幸运儿毕竟只是少数。复旦大学附属儿科医院神经肌肉疾病室主任、DMD工作室负责人李西华教授告诉记者：“一种叫杜氏肌营养不良症（DMD）的罕见病，在复旦儿科医院的统计有近1500例，其治愈率非常低，采取常见的支持疗法所产生的费用为4500元/年；但目前欧盟有望研制出针对性药物，如若上市，治疗费用预估将在380万元/年。”李西华还强调，“尤其是上海的DMD患者，尽管政府提供了1.2万元/年的救助基金，但仍存在抗拒诊疗、不愿被救助的情况。”疾病所造成的家庭破裂、遭受歧视等问题也令李西华痛心疾首。

（图为庞贝病患者果果）

相关报道: