在我国，罕见病药物的进口，目前仍然归属于中央事权。2017年5月发布的《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策（意见征集稿）》中如此规定，“罕见病治疗药物和医疗器械申请人可提出减免临床试验申请，加快罕见病用药医疗器械审评审批。”这意味着，越来越多的罕见病患者能够在政策“绿灯”下减少等待药物批准使用的时间，及早得到治疗。

据《中国罕见病研究报告2018》描述，在全国三级甲等医院住院病例确诊的952种罕见病中，国际有152种罕见病有相应的孤儿药（治疗罕见病的药物，因价格昂贵患者无法负担而“无人认领”，被称为孤儿药）上市，中国有50种罕见病有相应孤儿药上市、获得临床批件或正在进行临床试验，仅有5%的病种属于有药可及。

究其原因，在于我国药品研发能力有限，且企业由于利润低、成本高等原因不愿生产；多数孤儿药依赖于进口，价格昂贵，普遍存在国外有药、国内无药的情况。

山东省罕见病防治协会曾在2013年提出，根据药物研发成本来定义罕见病的思路，估算在中国某种疾病如果患病人数低于50万，制药企业则将缺乏研发新药的动力。

“综合来看，制度的不断完善，将有利于形成正循环的市场环境。”赛诺菲（中国）罕见病业务负责人吴超认为，首先需要提高罕见病诊断并实现国家罕见病患者登记制度，有了全国患者数据才能从中发现患者治疗需求，根据患者需求引导药企进行研发，再通过快速审批加快罕见病药品上市，通过免税降低罕见病药品进口和流通成本，通过国家报销以价换量，综合推动罕见病药品治疗成本下降，惠及更多患者，这是一个正向循环的过程。

药物的研发与投产，需要一个稳定、可持续的生态体系，才得以配合长达10~15年的研发周期。任何关于目录、工作程序或是法律文件中的微小变化，对制药企业来说都是牵一发而动全身的战略调整。而药物上市后该如何与医保结合，这类地方性事务，目前在山东、浙江、上海已均有不同形式的探索。

青岛市自2015年起先后将多发性硬化等近20种罕见病纳入门诊大病病种范围，患者的门诊治疗费用可以纳入报销并给予优惠；浙江在2016年起就将渐冻症、戈谢病、苯丙酮尿症三种罕见病纳入保障范畴；上海则在2011年对12种罕见病给予报销10万/年/人，次年将额度提至20万/年/人，2013年将部分罕见病纳列入特大疾病救助范畴。

“对于罕见病的医疗服务，尽管它是国家责任，但它并不是一个抽象概念上的中央政府的责任。它实际上会在各个具体层面上分解到地方去落实。从世界范围来看，在福利及公共服务领域上，地方政府所担负的责任更大。”朱芒教授说，“从我国的立法惯例上看，我个人认为，此次起草的《办法（草案）》，其作用很可能会在《卫生促进法》完成以后去承担中央层面以外的地方性事务，尤其是大量的基层服务。”

而在现阶段，患者的药物费用支出主要依赖国家政策支持、地方医保报销、社会募捐和企业援助等方式。“福利彩票等社会关爱基金也应成为对罕见病患者进行救助的固定渠道之一。”吴超说。

成为《立法法》意义上的“法”

根据威渠道统计发现，我国自1999年4月~2018年7月的19年中，以“罕见病”为关键词所涉及的有效法律文件共计72部，其中中央规范性文件42部，地方规范性文件30部。

此次向上海市卫计委提交的《办法（草案）》，严格意义上来说，是一项定位于国内首个专门针对罕见病的政府部门规章，共计19条。涵盖了目的、范围、罕见病界定、主管部门、协调机制、部门职责、专家委员会、医疗机构、诊疗中心与专科门诊、预防、患者登记、宣传教育、患者组织与患者、商业保险、社会参与及互助、志愿服务、制定细则、实施日期、解释权。

“推进罕见病立法，还是要明确其在法律体系中处于怎样的坐标。按纵向的法律层级来看，依据《立法法》的规定，推进罕见病立法应该属于中央与地方共享立法权的事项；按横向的法律分类来看，罕见病立法应属于社会法的范畴。”上海市法工委副书记阎锐说。

如何进一步明确该《办法（草案）》的法律效力？我国法律的效力等级，从高到低依次是法律、行政法规、地方性法规、自治条例、规章；诸多法律学专家认为，该《办法（草案）》目前仍然停留于政府规章或者地方政府部门法律文件的层面。

阎锐进一步分析：“近些年，我国立法注重两方面，一是总结经验，一是引领实践，也就是地方可以先行一步引领实践来发展。根据目前情况，可以由中央与地方共同推进罕见病立法，如果从国家层面出台一个罕见病专门法律比较困难，建议在一些综合性的法律中，要把罕见病有关诊疗与保障的内容通过一章、一节乃至一条进行体现。”

经济发展状况与社会进步间具有很强的依赖性，尤其是处于存量发展时期的当下。我国的社会法规范公民的社会权益和保护，尤其是弱势群体，涉及《劳动法》、《未成年人权益保护法上妇女权益保障法》、《老年人权益保障法》等。行政相关法是会在立法者设定规则后，对公民能产生一定的评价及引导作用；而社会领域的立法，既要有设定规则，也要依靠实践支撑。

由此，推动罕见病立法要成为《立法法》意义上的“法”，一方面需要与中央作好配合，更多地从平衡央地事权上作考量，比如处理好病种范围目录中上海版与全国版的关系；另一方面也需要强化动态工作程序，在诊疗规范、预防筛查、药物保障、注册登记等环节上树立规范。

记者发现，此次《办法（草案）》中也明确提出了建立医保＋救助＋社会专项救助基金＋商业保险模式，这为罕见病中后端的患者服务，提供了多层次的思考角度。上海则在2005年，在地方层面上的先行先试，也为各地提供了宝贵的经验。

上海市卫计委妇幼处副处长杨瑜麟说：“罕见病立法，还是需要将相关的部门聚集起来，共同研究应该如何去具体实施、落实其中事项。目前，我们先从地方的层面去推动罕见病立法，经与国家立法层面的不断衔接后，再向更高层面发展。”

为了使更多的罕见病患者能及早、准确就诊，上海在今年2月公布第一批共2家罕见病专科诊治中心：上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究院。9月，在与患者数据直接相关的“上海市罕见病患者注册登记会议”上，第一批注册登记的病种和单位、信息登记流程等，在专家的探讨中被逐一提上日程。

（图为“上海市罕见病患者注册登记会议”）

关于罕见病整体法律保障，上海市高级人民法院法官陈振宇依据多年审判经验建议：“对于关注最多的罕见病患者的用药保障，让患者能够负担药品的价格，并不是一味让企业降低价格，而是应当通过社保基金、商业医疗保险、专项基金等多渠道给患者用药提供资金帮助。我们要加强对于相关药品的知识产权保护，只有保护企业的利益才能提升企业研发的积极性。”

对于罕见病在医疗领域可能会发生的纠纷，陈振宇表示：“因为罕见病的发病率低，诊疗的难度、误诊的可能性都有可能比常见疾病高。为了有效发现、治疗罕见病，应当加强罕见病诊疗规范标准的建立。诊疗规范的建立对于妥善解决可能发生的医患矛盾，保护病人和医生的合法权益都有积极意义。”

要成为《立法法》意义上的法，仍然需要结构性的设计、人性化的辅助。关于罕见病今后的法律体系设计，练育强认为：“立法体系的核心理应前置，以市场导向为先，即并非一定要以患者的保障为中心，而是可以罕见病药物的研发为中心。”

李西华教授也强调，“不断完善罕见病体系，也能倒逼医疗机构迅速实现改革。此外，我们也要关注罕见病患者及其家人的心理疏导，让患者尽量和正常人一样生活是我们的目标。”

《“健康中国2030”规划纲要》明确提出要完善罕见病用药保障政策，“健康是促进人的全面发展的必然要求，是经济社会发展的基础条件。实现国民健康长寿，是国家富强、民族振兴的重要标志，也是全国各族人民的共同愿望。”

相关报道: