四年前风靡社交网络的“冰桶挑战”，很多人应该都还记得，然而，很少人知道它是为了肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，亦称“渐冻人症”）而进行的募捐。

事实上，像渐冻人症这样的罕见病，全球有7000种，而能有效药物治疗的仅有1%。关心和医治罕见病，已成为衡量一个国家医疗与健康水平的重要指标之一。

“做罕见病事业，是前人栽树、后人乘凉的事，也是把不可能变为可能的事。”上海市罕见病基金会理事长、上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国教授感慨道。

在他的办公室里，几十份法律文件拼组成一道方方正正的墙，密密麻麻的政府通知、办法、文件等规整罗列，赫然在目——这些都是李定国教授十几年来为推动罕见病立法奔走呼吁的见证。

（图为李定国教授办公室）

自2009年开始，作为全国政协委员的李定国教授曾多次提交《关于建立罕见疾病医疗保障建议》、《关于建立罕见病医疗长效机制》等提案，呼吁尽快制定相应政策。据李教授描述，人社部当时的回复称：“受医学发展水平和现有医保制度的制约，暂时还无法出台具体有效措施。”

2018年8月18日，国内首个罕见病规范性文件草案《上海市罕见病防治与保障办法（草案）》（下称《办法（草案）》）被提上议事日程。此时，距离它的第一稿，已经过去了九年的时间。不过，《办法（草案）》能够进入议事日程，已经是一个巨大的进步。

我国罕见病患者的总数不低于2000万人，每种罕见病的患者人数约为2800人；全球共有7000多种罕见病，且以每年250~280种的速度递增。罕见病患者中，80%为遗传性，50%在儿童期间发病，30%死于5岁之前，目前只有1%有治疗药品。因罕见病治愈成本高、横跨部门众多，导致其立法的推动也频频遇阻。

“罕见病，其实并不罕见，在中国庞大的人口基数下，其患者的绝对数并不少，且一名罕见病患者往往涉及一个家庭甚至是一个家族的健康。推动罕见病立法究竟该如何做，一是将认识上升到整体共识，二是多做相关研究以探讨出更好的管理模式和机制。当然，有关社会机构、合资公司也要一同来探讨和推动。”上海市政协提案委员会副主任黄鸣说。

诚如北京大学国际药物研究所史录文教授说的那样：“罕见病本身就是正常人携带的基因发生了突变，我们应该发自内心地尊重罕见病患者并具有同理心，感谢他们为我们承担了基因突变的风险。”

立足于公民的宪法权利

“中华人民共和国公民在法律面前一律平等。国家尊重和保障人权。”《宪法》第三十三条中这样规定。

“我们还是要从《宪法》上去追溯罕见病患者权益的保护及国家义务。《宪法》上讲，‘公民在法律面前一律平等’，那么我们所有的人，包括病人，也包括罕见病人和一般的病人，应该具有同样的权益。《宪法》第四十五条也提到‘公民在年老、疾病或者丧失劳动能力的情况下，有从国家和社会获得物质帮助的权利’，那么这究竟是不是一项权利，这项权利能否被请求？”在罕见病立法的学术探讨会上，南开大学教授宋华琳进行了一系列的抛问。

尽管在力争使权益获得《宪法》的保障，但我国对于罕见病的定义、范畴，却仍然争议不断。罕见病，是一大类散落在各个疾病系统的不同疾病总称。由于我国暂未建立罕见病完整的注册登记系统，缺乏罕见病流行病学调查，所以尚无法得出公认的中国罕见病界定标准。

资料显示，中国医学界最早出现“罕见病”这一名词是在1965年。2011年5月，中华医学会遗传学分会提出患病率低于1/50万或新生儿发病率低于1/1万的疾病，可以作为中国的罕见病的定义。然而，这一释义最为完整的定义却并未获得社会认可。

“社会上包括企业、患者都普遍认为这项定义所囊括的范围太窄了，将许多病种都排除在外。”李定国教授这样回忆，“我当时的理解是，由于政府经费有限，因而在斟酌罕见病定义时，将范围‘先小后大’地进行设定。”

尽管存在着诸多评价，罕见病的这一定义，初步框定了患者的标准范畴，也进一步将这些患者的权益维护与保障纳入后续考量。

令业界人士备受鼓舞的是，在2017年12月一审通过《中华人民共和国基本医疗卫生与健康促进法（草案）》第一条提到“为了落实宪法关于国家发展医疗卫生事业、保护人民健康的规定，实现人人享有基本医疗卫生服务”，第六十七条提到，“支持临床急需药品、儿童专科药、罕见病用药、重大疾病防控用药等药品的研发、生产。”罕见病患者切身相关的用药问题，受到国家法律层面的进一步重视。

而法学专家则对其适用提出了更高的要求。“这将会涉及法律解释性的问题，即法律文字包含哪些内容。比如其中提到的‘基本医疗卫生服务’的概念如何去解释，与现有医保范围有何不同？再比如，罕见病是首次在该法中体现，将来进入法律适用，落实到患者治疗、服务等具体实践层面时，我们要积累并研究这些实实在在的内容，应如何被这些概念性的、法律性总结性文字所包含，这很关键；因为一旦产生了纠纷，我们还是要回到法律条文本身去探讨和界定这些概念。”上海交通大学凯原法学院朱芒教授说。

（图为“罕见病立法前沿论坛——立法困境及出路学术研讨会”）

《目录》落地直指医保难题

对于罕见病立法，推动者们格外注重工作程序、步骤。

“立法之事慎之又慎，罕见病工作程序的根本是立足患者权益，核心在于界定其定义、范畴，目的则是患者用药与医疗保障；推进制度，不但要遵守实质正义，也要确保程序正义。”华东政法大学教授练育强说。

因此，上述教授们在起草《办法（草案）》的过程中，也预先设置了多方参与的议事规则。比如，“要设立上海市罕见病防治与保障专家委员会，其组成人员由医学、药学、医保、法学、药物生产企业代表及其他社会组织与有关人士组成。”

引起当时决策者关注的，是一封投递至市长信箱的函。2015年6月，中医药大学学生陈立铭刚刚完成罕见病患者社会实践调研，他向“市长之窗”递交了呼吁建立罕见病目录的信件，两个月后便收到了当时分管副市长翁铁慧的回函，这也令他始料未及。

随后的半年里，上海市罕见病防治基金会承担了制定目录的工作任务。经过多次探讨，次年2月，《上海市主要罕见病名录（2016版）》正式发布，56种罕见病被纳入目录。目录范畴聚焦于“可防可治”，即有明确诊断的技术方法、具有一定疗效的干预措施的疾病。

牵头目录制定的李定国教授对记者说：“我们索性想着跳过这个定义，直接采用罕见病目录的方式，来规避罕见病发病率尚无统计、患者总数缺乏的问题。”而目录制定的依据也经过了再三斟酌，“罕见病达数千种，全部覆盖并不现实，将‘可防可治’纳入目录，才能有针对性地为患者进行下一步治疗。”

时隔两年，2018年5月，由国家卫健委、科技部、工业和信息化部、国家药品监督管理局、国家中医药管理局五部委联合发布《第一批罕见病目录》，共涉及121种疾病。

练育强向记者强调，“这两份目录里，都体现了罕见病立法程序的动态性。比如上海版目录定位‘2016版’，全国版目录定位‘第一批’，都是意在留一个出口。为后续进行更多罕见病种的扩充和增补做准备。”

上述两份目录的相继出台，使得至少被列入名录中的疾病防治将有的放矢、有迹可循，是罕见病立法层面向前迈进的一大步。然而李定国教授却表示：“五部委联合发布全国版目录足见决策者之决心，但遗憾在始终没有看到医疗保障部门的参与，是否纳入医保，仍然没有明确规定。”

但患者们的生命仍需要继续。以患病率在1/50万的遗传性罕见病“戈谢病”为例，目前，国内唯一能有效治疗的药物“思而赞”进入中国市场已有将近10年时间，但由于其价格不菲，患者每年的药物费或超百万元，且需终身服药。值得庆幸的是，130余名患者在“慈善援助项目”下免费接受了来自赛诺菲（中国）累计超过4亿元的药品援助，得以维持基本生命。

幸运儿毕竟只是少数。复旦大学附属儿科医院神经肌肉疾病室主任、DMD工作室负责人李西华教授告诉记者：“一种叫杜氏肌营养不良症（DMD）的罕见病，在复旦儿科医院的统计有近1500例，其治愈率非常低，采取常见的支持疗法所产生的费用为4500元/年；但目前欧盟有望研制出针对性药物，如若上市，治疗费用预估将在380万元/年。”李西华还强调，“尤其是上海的DMD患者，尽管政府提供了1.2万元/年的救助基金，但仍存在抗拒诊疗、不愿被救助的情况。”疾病所造成的家庭破裂、遭受歧视等问题也令李西华痛心疾首。

（图为庞贝病患者果果）

在我国，罕见病药物的进口，目前仍然归属于中央事权。2017年5月发布的《关于鼓励药品医疗器械创新加快新药医疗器械上市审评审批的相关政策（意见征集稿）》中如此规定，“罕见病治疗药物和医疗器械申请人可提出减免临床试验申请，加快罕见病用药医疗器械审评审批。”这意味着，越来越多的罕见病患者能够在政策“绿灯”下减少等待药物批准使用的时间，及早得到治疗。

据《中国罕见病研究报告2018》描述，在全国三级甲等医院住院病例确诊的952种罕见病中，国际有152种罕见病有相应的孤儿药（治疗罕见病的药物，因价格昂贵患者无法负担而“无人认领”，被称为孤儿药）上市，中国有50种罕见病有相应孤儿药上市、获得临床批件或正在进行临床试验，仅有5%的病种属于有药可及。

究其原因，在于我国药品研发能力有限，且企业由于利润低、成本高等原因不愿生产；多数孤儿药依赖于进口，价格昂贵，普遍存在国外有药、国内无药的情况。

山东省罕见病防治协会曾在2013年提出，根据药物研发成本来定义罕见病的思路，估算在中国某种疾病如果患病人数低于50万，制药企业则将缺乏研发新药的动力。

“综合来看，制度的不断完善，将有利于形成正循环的市场环境。”赛诺菲（中国）罕见病业务负责人吴超认为，首先需要提高罕见病诊断并实现国家罕见病患者登记制度，有了全国患者数据才能从中发现患者治疗需求，根据患者需求引导药企进行研发，再通过快速审批加快罕见病药品上市，通过免税降低罕见病药品进口和流通成本，通过国家报销以价换量，综合推动罕见病药品治疗成本下降，惠及更多患者，这是一个正向循环的过程。

药物的研发与投产，需要一个稳定、可持续的生态体系，才得以配合长达10~15年的研发周期。任何关于目录、工作程序或是法律文件中的微小变化，对制药企业来说都是牵一发而动全身的战略调整。而药物上市后该如何与医保结合，这类地方性事务，目前在山东、浙江、上海已均有不同形式的探索。

青岛市自2015年起先后将多发性硬化等近20种罕见病纳入门诊大病病种范围，患者的门诊治疗费用可以纳入报销并给予优惠；浙江在2016年起就将渐冻症、戈谢病、苯丙酮尿症三种罕见病纳入保障范畴；上海则在2011年对12种罕见病给予报销10万/年/人，次年将额度提至20万/年/人，2013年将部分罕见病纳列入特大疾病救助范畴。

“对于罕见病的医疗服务，尽管它是国家责任，但它并不是一个抽象概念上的中央政府的责任。它实际上会在各个具体层面上分解到地方去落实。从世界范围来看，在福利及公共服务领域上，地方政府所担负的责任更大。”朱芒教授说，“从我国的立法惯例上看，我个人认为，此次起草的《办法（草案）》，其作用很可能会在《卫生促进法》完成以后去承担中央层面以外的地方性事务，尤其是大量的基层服务。”

而在现阶段，患者的药物费用支出主要依赖国家政策支持、地方医保报销、社会募捐和企业援助等方式。“福利彩票等社会关爱基金也应成为对罕见病患者进行救助的固定渠道之一。”吴超说。

成为《立法法》意义上的“法”

根据威渠道统计发现，我国自1999年4月~2018年7月的19年中，以“罕见病”为关键词所涉及的有效法律文件共计72部，其中中央规范性文件42部，地方规范性文件30部。

此次向上海市卫计委提交的《办法（草案）》，严格意义上来说，是一项定位于国内首个专门针对罕见病的政府部门规章，共计19条。涵盖了目的、范围、罕见病界定、主管部门、协调机制、部门职责、专家委员会、医疗机构、诊疗中心与专科门诊、预防、患者登记、宣传教育、患者组织与患者、商业保险、社会参与及互助、志愿服务、制定细则、实施日期、解释权。

“推进罕见病立法，还是要明确其在法律体系中处于怎样的坐标。按纵向的法律层级来看，依据《立法法》的规定，推进罕见病立法应该属于中央与地方共享立法权的事项；按横向的法律分类来看，罕见病立法应属于社会法的范畴。”上海市法工委副书记阎锐说。

如何进一步明确该《办法（草案）》的法律效力？我国法律的效力等级，从高到低依次是法律、行政法规、地方性法规、自治条例、规章；诸多法律学专家认为，该《办法（草案）》目前仍然停留于政府规章或者地方政府部门法律文件的层面。

阎锐进一步分析：“近些年，我国立法注重两方面，一是总结经验，一是引领实践，也就是地方可以先行一步引领实践来发展。根据目前情况，可以由中央与地方共同推进罕见病立法，如果从国家层面出台一个罕见病专门法律比较困难，建议在一些综合性的法律中，要把罕见病有关诊疗与保障的内容通过一章、一节乃至一条进行体现。”

经济发展状况与社会进步间具有很强的依赖性，尤其是处于存量发展时期的当下。我国的社会法规范公民的社会权益和保护，尤其是弱势群体，涉及《劳动法》、《未成年人权益保护法上妇女权益保障法》、《老年人权益保障法》等。行政相关法是会在立法者设定规则后，对公民能产生一定的评价及引导作用；而社会领域的立法，既要有设定规则，也要依靠实践支撑。

由此，推动罕见病立法要成为《立法法》意义上的“法”，一方面需要与中央作好配合，更多地从平衡央地事权上作考量，比如处理好病种范围目录中上海版与全国版的关系；另一方面也需要强化动态工作程序，在诊疗规范、预防筛查、药物保障、注册登记等环节上树立规范。

记者发现，此次《办法（草案）》中也明确提出了建立医保＋救助＋社会专项救助基金＋商业保险模式，这为罕见病中后端的患者服务，提供了多层次的思考角度。上海则在2005年，在地方层面上的先行先试，也为各地提供了宝贵的经验。

上海市卫计委妇幼处副处长杨瑜麟说：“罕见病立法，还是需要将相关的部门聚集起来，共同研究应该如何去具体实施、落实其中事项。目前，我们先从地方的层面去推动罕见病立法，经与国家立法层面的不断衔接后，再向更高层面发展。”

为了使更多的罕见病患者能及早、准确就诊，上海在今年2月公布第一批共2家罕见病专科诊治中心：上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究院。9月，在与患者数据直接相关的“上海市罕见病患者注册登记会议”上，第一批注册登记的病种和单位、信息登记流程等，在专家的探讨中被逐一提上日程。

（图为“上海市罕见病患者注册登记会议”）

关于罕见病整体法律保障，上海市高级人民法院法官陈振宇依据多年审判经验建议：“对于关注最多的罕见病患者的用药保障，让患者能够负担药品的价格，并不是一味让企业降低价格，而是应当通过社保基金、商业医疗保险、专项基金等多渠道给患者用药提供资金帮助。我们要加强对于相关药品的知识产权保护，只有保护企业的利益才能提升企业研发的积极性。”

对于罕见病在医疗领域可能会发生的纠纷，陈振宇表示：“因为罕见病的发病率低，诊疗的难度、误诊的可能性都有可能比常见疾病高。为了有效发现、治疗罕见病，应当加强罕见病诊疗规范标准的建立。诊疗规范的建立对于妥善解决可能发生的医患矛盾，保护病人和医生的合法权益都有积极意义。”

要成为《立法法》意义上的法，仍然需要结构性的设计、人性化的辅助。关于罕见病今后的法律体系设计，练育强认为：“立法体系的核心理应前置，以市场导向为先，即并非一定要以患者的保障为中心，而是可以罕见病药物的研发为中心。”

李西华教授也强调，“不断完善罕见病体系，也能倒逼医疗机构迅速实现改革。此外，我们也要关注罕见病患者及其家人的心理疏导，让患者尽量和正常人一样生活是我们的目标。”

《“健康中国2030”规划纲要》明确提出要完善罕见病用药保障政策，“健康是促进人的全面发展的必然要求，是经济社会发展的基础条件。实现国民健康长寿，是国家富强、民族振兴的重要标志，也是全国各族人民的共同愿望。”

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