段涛打比方解释，“染色体的数目异常就像树一样，你可以看是2颗树还是3颗树，但是树上面是不是有一个疤或是一个瘤子，你是看不见的，羊水穿刺核型分析是发现不了这些小的问题的，这些小的结构缺陷必须要做基因芯片或者外显子测序、全基因组测序。”

段涛强调，大家不要以为做了羊水穿刺就能发现所有的染色体问题，实际上还是会漏掉很多，“因为上千种的单基因疾病用常规的核型分析是发现不了的”。

而就目前争议的无创DNA检测来说，其作为一项筛查技术，“漏掉”的概率实际上已经比传统的唐筛小很多。“无创DNA检测说你是低风险和唐筛说你是低风险，它漏掉的概率是不一样的。”

段涛提到，“假阴性大家可能不太听得懂，那还是从检出率这个角度来说，中唐三联的检出率是65%-75%，也就是说它会漏掉25%-35%，但对于无创DNA来说，它总体检出率是99%左右，那它漏掉的概率就会小很多。这两者的低风险是有数量级的差别的。”

被动的患者：认知往往是一知半解

澎湃新闻注意到，多数“唐宝宝”的母亲在提及当初的无创DNA检测时，通常会提到，“我怎么知道这些东西，都是听医生的啊”。当然，不仅在产前诊断，几乎在所有的求医过程中，由于医学专业知识的限制等，患者已经习惯“被动”。

但在无创DNA检测中，这份“被动”或许在后续的理赔纠纷中被放大影响。以湖南的这一案例来说，段涛提到，“从事件本身引发的一些列反应来看，首先大家对无创DNA检测本身的认识还是有问题。”

同时，无论是医疗机构、检测公司还是患者，大家对这些认知的沟通程度都还不够。

而这又是目前所有医院的难题。“去看目前公立医院日常门诊的量和时间就知道，在这种状态下做这样一种充分的沟通是很难做到的，血清学唐氏筛查、无创DNA检测、羊水穿刺，羊水穿刺是做核型分析还是做基因芯片，医生把这些从头到尾都说一遍是需要花费很长时间的。”

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