段涛提到，这就意味着，在高风险群体中，中唐三联如果要检出2个21-三体综合征，得有98个正常的孩子白白陪着去做羊水穿刺。

羊水穿刺目前被作为21-三体综合征等染色体疾病的诊断手法，但其最大的劣势在于侵入性造成的流产率。“我们医院大概是1/1000左右，有些地方大概是1/1000-1/500。”

即使羊水穿刺，也不能避免“漏掉”

目前挑动大众神经的是“漏掉”问题，在筛查术语中，这一问题被称为假阴。即筛查结果告诉孕妇低危，但最终生下的孩子患病。

针对这一问题，首先要明确的是，目前大多数的无创DNA检测产品，它承诺的仅有21-三体、18三体、13三体这三种染色体疾病，其他部分染色体问题会出现在一些检测公司的报告中，但不在他们承诺筛查结果的范围内。这也是目前造成孕妇和临床医生、检测公司纠纷的一个主要问题。

此外，假阴性的存在是一个必然问题。段涛提到，“造成假阴性有很多的因素，技术本身也是一方面，决定了它有一定的比例是假阴性。第二个是检测过程中无法查出的问题，举例来说，胎儿本身是21-三体，但母血清中游离的胎儿DNA很少，那查出来就是阴性。”

针对第二个问题，卢煜明曾对澎湃新闻记者强调，“如果你要做产前诊断的话，其中一个最重要的问题是孕妇的血液里有多少胎儿的DNA，通常这个浓度是在4%以上，才可以给出后面的答案。”他认为，负责检测的公司或实验室需要完成这个前提步骤。

如何避免“漏掉”,被称为临床“诊断”技术的羊水穿刺可以给出100%答案吗？这里或许也存在认知误区。

“如果是高风险去做了羊水穿刺，患者认为就能把所有的染色体异常都能检测出来，这也是不一定的。”段涛介绍，羊水穿刺现在常规的做法是做染色体的核型分析，这也只能看染色体数目异常和大的染色体片段缺陷。

相关报道: