然而，在产检过程中，医生口中的“无创”究竟是什么？这依然是大多数孕妇的一个知识盲区。

7月13日，虎嗅刊发头条文章《华大癌变》，将去年在湖南诞生的一名“13号染色体长臂缺失综合症”男婴和国内基因检测上市公司华大基因（300676）联系在一起。该事件让大众重新审视这项陌生但又高大上的技术。

澎湃新闻记者（www.thepaper.cn）接触到的一些“唐宝宝”（21-三体即唐氏症综合征患者）的母亲，基本将矛头一致指向了医生和检测公司，痛诉检测公司夸大宣传、医生未能充分告知。华大基因在回应时则强调自身产品有明确的检测范围，以及仅仅只是一项筛查技术并非可以取代“诊断”。

业界一致认可的“好技术”在推向临床应用的过程中，到底出了什么问题？背后或许是多因素的，患者的认知偏差、临床医生对新技术尚未完全驾驭、检测公司的激进推广，这些都是NIPT这项新技术自带的初期“问题”。

无创DNA检测未来或成为一线筛查技术

所谓的无创DNA检测，即抽取孕妇静脉血，利用高通量测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息。该技术的“奠基人”为香港中文大学卢煜明教授，他也被称为“NIPT之父”。

目前，基于NIPT技术的各类无创DNA检测技术，针对的主要是胎儿三大染色体非整数倍体疾病，即21-三体（唐氏综合征）、18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征）。卢煜明在接受澎湃新闻记者采访时曾表示，“NIPT做唐氏综合征的话，检出率比较认可的是在99.3%-99.5%，而在三体-13、三体-18这两项的检出率则还要低一些。” 所谓的检出率，即用NIPT技术在某一种染色体疾病人群中筛查时，能筛查出的概率。

相关报道: