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段涛明确表示,“无创DNA检测是一项好的筛查技术。”而理论上,好的筛查技术应该成为一线筛查手段,但目前无创DNA检测仍未能取代母血清学检测(唐氏筛查),只作为二线筛查手段。段涛认为,“从技术本身来说,无创DNA检测检出率非常高,假阳性率很低,假阴性率也低,可以减少很多不必要的羊水穿刺,其实是比原来的血清学筛查好很多,但唯一不够好的地方就是价格还是偏高一些。”
“随着基因测序水平技术的不断发展,测序费用越来越低,如果无创DNA检测费用持续下降,它可能会到一个点,到了这个点之后,无创DNA检测可能就会取代血清学检测,成为一线的筛查方法。”
从数据来看筛查成绩,段涛提到,跟传统的血清学筛查相比,同样是抽母亲的外周血,但检出率很不一样。“以现在国内做的比较多的中唐三联(孕中期血清三联筛查,血清三联指甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、总β人绒毛膜促性腺激素(Total-βHCG))做一个比较,中唐三联对21-三体的检出率通常是在65%-75%之间,但无创DNA检测对21-三体的检出率基本可以达到99%的水平。”
其次,检出的阳性率不一样。“中唐三联对21-三体筛查的阳性率是5%左右,也就是筛查100个人会有5个人是高风险,高风险的人就要去做羊水穿刺。无创DNA检测在人群中筛查的阳性率通常是在0.2%左右,也就是说真正要做羊水穿刺的人要比中唐三联少很多。”
另外,段涛还着重提到了阳性预测值。这也是很多孕妇比较关心的一个问题,即筛查结果是高风险后做羊水穿刺最终是21-三体的概率。“中唐三联如果告诉你是高危,你去做羊水穿刺,做100个人会有2个人真的是21-三体,无创DNA检测如果告诉你是21-三体高风险,你去做羊水穿刺的话, 100个人就会有50-100个人的确是异常。”
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