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专访︱NIPT之父卢煜明:无创染色体检测并不是最后的诊断

2018-07-16 15:47:57    澎湃新闻  参与评论()人

卢煜明说,相比于传统的唐筛,NIPT的检出率是高很多的。

另外,从假阳性角度来说,NIPT的机会要低10倍。“传统方法的假阳性机会很高,可能有5%,每20个孕妇去做唐筛的话,有1个会被告知是阳性的,但很大几率这个孕妇的胎儿是正常的。因此很多人还要去做有创伤性的诊断,比如羊水穿刺。”

在传统方法中,例如早唐中联合使用的NT,在卢煜明看来还会存在一些人为因素等影响。所谓的NT,即颈部透明带,是指胎儿11周-13周+6天时颈部的一个透明的液体。医生会测量NT的厚度,临界厚度通常是3毫米,NT增厚超过3毫米,胎儿患有染色体问题概率就会变高。

“NT中超声波这个步骤实际上还要看是谁去做,所以在很多西方国家,他们做超声波的医生每几年就要重新评审他们的技术。”卢煜明提到。

同样的人为因素问题还存在于羊水穿刺中。羊水穿刺被称为产前诊断的“金标准”,一般是在孕妇妊娠16-24周时,在超声波探头引导下,将一根细长针穿过孕妇的肚皮、子宫壁,进入羊水腔,抽取一些羊水,获得胎儿自身组织进行染色体检查。

近年来随着NIPT技术的普及,羊水穿刺的使用率被降低。卢煜明提供的数据显示,在一些欧美医院中,现在羊水穿刺使用的机会降了50%。

这给羊水穿刺带来了新的问题。羊水穿刺因为是侵入性诊断方式,或有可能造成胎儿流产。“很多说法是这个危险系数是低于0.5%,但这是以前的数字,现在大家要知道一点,随着越来越多的孕妇做NIPT,医生做羊水穿刺的机会已经变少,也就意味着医生羊水穿刺的技术练得少了,这点也要重新考虑。”

因此,卢煜明认为,使用NIPT可替代唐筛,并使得假阳性机会下降,避免不必要的羊水穿刺。但他同时强调,“NIPT仅仅是一个筛查技术,并不是一个诊断技术。这一点必须要告诉孕妇,如果筛查出来不正常的话,还是要考虑做羊水穿刺,而羊水穿刺的诊断准确率是接近100%的。”

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