基本的概念源自卢煜明团队20年前的成果，但具体到各个产品，会有很多细节差异。卢煜明比喻，“就像你去餐厅吃饭，他们所有的材料、做的方法，可能与另外一个餐厅是有一点不同的。”

首先，从全世界来看，目前NIPT有两种大的方向。“第一个方向就是直接对血浆里全基因组做随机但有代表性的排序，另一个大方向是不看全基因图谱，而是要诊断哪个染色体就看哪个染色体，也就是标靶测序。目前来说，因为做标靶测序可能会便宜一点，所以部分公司用这种方法。”

卢煜明表示，“将来如果把这项技术推广到看很多不同染色体异常疾病的话，全基因图谱技术是有优势的”。另外，随着基因测序价格越来越便宜，卢煜明认为未来排序价格可能不是最大的问题。

第二个不同点则在于检测公司是否严格执行每个关键步骤。“如果你要做产前诊断的话，其中一个最重要的问题是孕妇的血液里有多少胎儿的DNA，其实每个孕妇都是不一样的，有些孕妇比较多，有些孕妇比较少一些。”卢煜明提到。

据其介绍，在国外或者中国香港部分的实验室，检测人员在做NIPT前，会首先看孕妇血液里面的胎儿DNA够不够做NIPT。“通常这个浓度是在4%以上，才可以给出后面的答案。如果是低于4%，他们就会告诉医生或者孕妇，对不起，你的样品里的DNA不够我们去做，所以我们不能给你一个答案。也有部分人会选择等一等，重新再取一个样品。”

卢煜明团队此前的研究得出，孕周在10周以上时，有98%的孕妇血液里的胎儿DNA浓度会大于4%。“因此现在大部分实验室会在10周以上做这个技术。当然，如果能结合先测胎儿DNA浓度这一步骤的话是最好的。”

“当然你可以想象，也会有部分的公司，只因为要便宜，所以不会做这一个步骤。”在不知道孕妇血液里面胎儿DNA够不够的情况下去做NIPT，造成的后果就是可能会有假阴性情况出现。即假设胎儿是唐氏综合征，但因其DNA在母亲血液里很少，让检测结果误读为非唐氏综合征。

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