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专访︱NIPT之父卢煜明:无创染色体检测并不是最后的诊断

2018-07-16 15:47:57    澎湃新闻  参与评论()人

基本的概念源自卢煜明团队20年前的成果,但具体到各个产品,会有很多细节差异。卢煜明比喻,“就像你去餐厅吃饭,他们所有的材料、做的方法,可能与另外一个餐厅是有一点不同的。”

首先,从全世界来看,目前NIPT有两种大的方向。“第一个方向就是直接对血浆里全基因组做随机但有代表性的排序,另一个大方向是不看全基因图谱,而是要诊断哪个染色体就看哪个染色体,也就是标靶测序。目前来说,因为做标靶测序可能会便宜一点,所以部分公司用这种方法。”

卢煜明表示,“将来如果把这项技术推广到看很多不同染色体异常疾病的话,全基因图谱技术是有优势的”。另外,随着基因测序价格越来越便宜,卢煜明认为未来排序价格可能不是最大的问题。

第二个不同点则在于检测公司是否严格执行每个关键步骤。“如果你要做产前诊断的话,其中一个最重要的问题是孕妇的血液里有多少胎儿的DNA,其实每个孕妇都是不一样的,有些孕妇比较多,有些孕妇比较少一些。”卢煜明提到。

据其介绍,在国外或者中国香港部分的实验室,检测人员在做NIPT前,会首先看孕妇血液里面的胎儿DNA够不够做NIPT。“通常这个浓度是在4%以上,才可以给出后面的答案。如果是低于4%,他们就会告诉医生或者孕妇,对不起,你的样品里的DNA不够我们去做,所以我们不能给你一个答案。也有部分人会选择等一等,重新再取一个样品。”

卢煜明团队此前的研究得出,孕周在10周以上时,有98%的孕妇血液里的胎儿DNA浓度会大于4%。“因此现在大部分实验室会在10周以上做这个技术。当然,如果能结合先测胎儿DNA浓度这一步骤的话是最好的。”

“当然你可以想象,也会有部分的公司,只因为要便宜,所以不会做这一个步骤。”在不知道孕妇血液里面胎儿DNA够不够的情况下去做NIPT,造成的后果就是可能会有假阴性情况出现。即假设胎儿是唐氏综合征,但因其DNA在母亲血液里很少,让检测结果误读为非唐氏综合征。

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