卢煜明强调，“确实有些公司选择做这个前提步骤，但有的公司不做，我想最重要的是医生要知道供选择的公司是做还是不做这个步骤。然后他要告诉孕妇，比如A公司是做的、B公司是不做的，你要自己选择，你如果选A可能会有些风险，选B的话可能安全点。最重要的是这个知情权，孕妇的决定要基于有足够的资料。”

此外，检测公司还可能在另一个地方降成本从而影响准确性。“NIPT技术是在血浆里面找DNA去做排序，这其实和我们去做调查问卷是一样的，我问1000个调查对象还是10000个调查对象，所得到答案的代表性是不同的。如果说你要去很准确地做NIPT，你应该在孕妇的血液里面去看很多条DNA，比如500万条、1000万条、2000万条等。”

卢煜明提到，其实验室通常做到3000万条。“但有些公司如果要把价钱降得很低的话，就会做比较少量的DNA，这样准确度也会低一些，这涉及到一个统计问题。”

卢煜明认为，一些医学组织需要定一些指导原则，比如具体规定检测公司在做的时候至少要做多少条DNA、胎儿DNA浓度等。

“NIPT是一个很好的筛查技术，但不能100%保证”

至于目前有检测公司在宣传时称自己检出率达到99.99%这一现象，卢煜明表示，“我们目前是不会说检出率能达到99.99%的。”

卢煜明提到，NIPT做唐氏综合征的话，检出率比较认可的是在99.3%-99.5%，而在三体-13、三体-18这两项的检出率则还要低一些。

但不可否认的是，NIPT仍旧是迄今为止最先进的一项筛查技术，被业内人士评价为“产前诊断领域的一项革命性技术”。

以唐氏综合征为例，传统的方法为母血清学检查，即唐氏筛查。早孕期联合超声波NT的唐筛筛查染色体异常的检出率约为70%～80%，中孕期筛查的检出率约为65%～70%。

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