最初，卢煜明利用胎儿游离DNA来检测胎儿的性别（比如血友病等某些遗传病是跟性别有关的）、胎儿的血型等。“之后我们就开始问，怀孕的时候很多孕妇做产前诊断，其实是想知道胎儿有没有染色体异常的疾病，比如唐氏综合征，我们就想看看这个技术有没有可能去做。”

唐氏综合征，即21-三体综合征，是一种染色体异常疾病，母亲或父亲的卵子或精子在减数分裂时，第21号染色体未能正常分开，导致胎儿多出一条21号染色体。唐氏综合征患者会有明显的智能落后、生长发育障碍等，通常具有类似的面孔，脸宽、鼻子瘪、眼睛小而上翘，因很像蒙古人种也被称为“蒙古病”。

最终在2008年，卢煜明团队发表了如今被广泛使用的NIPT技术，即用高通量测序技术（NGS）对胎儿NDA进行测序，并分析和评估胎儿发生染色体非整数倍体的风险。“然后我们做了世界上第一个NIPT技术的大型临床试验，3年时间做了753个例子，结果发现技术是很准确的，检出率高达99%。临床结果在2011年1月发表，然后很多其他的研究队伍也发表相关文章，和我们的数据是吻合的。”

2011年10月，NIPT技术在美国推出。“刚推出的时候是仅仅做唐氏综合征，随后又开始做其他染色体异常的疾病，18三体（爱德华氏综合征）、13三体（帕陶氏综合征），后来又有一些实验室开始做性染色体的疾病，最后推到在全基因组内筛查多种染色体疾病。”

目前，NIPT技术已经上市近7年，进入了全球90多个国家的医院和诊所。

部分公司忽视：检测前提是胎儿DNA浓度需达到4%以上

NIPT问世以来，众多逐利者涌入了巨大的产前诊断市场。卢煜明提到，“实际上不是所有的公司、所有的实验室NIPT做的方法都是一样的，我想有很多的孕妇或者医生是不明白这一点的。”

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