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专访︱NIPT之父卢煜明:无创染色体检测并不是最后的诊断

2018-07-16 15:47:57    澎湃新闻  参与评论()人

专访︱NIPT之父卢煜明:无创染色体检测并不是最后的诊断

7月13日,虎嗅刊发头条文章《华大癌变》,将去年在湖南诞生的一名“13号染色体长臂缺失综合症”男婴和国内基因检测上市公司华大基因(300676)联系在一起。

男婴母亲描述,医生曾建议,产妇无需做传统唐筛,直接做华大基因提供的“无创DNA检查”,并告知此检查全面、先进,“准确率高达99.99%”。 根据报道,在多次检查显示胎儿多项指标异常的情况下,医生均认为风险不大。最终,孕妇放弃了去做被认为“高风险致死率和感染率的检查”的羊水穿刺检查。然而,悲剧最后还是不幸发生。

撇开华大基因在线下操作过程中是否存在夸大宣传等不当行为、该染色体疾病是否在华大基因产品检测范围内、临床医生在产前咨询诊断方面是否合格,被誉为“产前诊断领域革命性技术”的无创产前基因检测(NIPT)本身可信度如何?它是否能替代传统的母血清学检查、甚至羊水穿刺?带着这些问题,7月13日,澎湃新闻记者专访了“NIPT之父”、香港中文大学卢煜明教授。

卢煜明的卓越贡献为:1997年即发现了孕妇外周血中存在游离的胎儿DNA,这是全世界第一次证明该现象。该重要成果当年发表在全球顶级医学杂志《柳叶刀》(Lancet) ,即“Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum”(母亲血浆和血清中存在胎儿DNA)。1997年也是卢煜明刚从英国牛津大学回到出生地香港的这一年。

卢煜明现任香港中文大学医学院副院长、李嘉诚健康科学研究所所长、港科院院士,同时也是英国皇家学会院士、美国国家科学院外籍院士。2016年,卢煜明获得首届未来科学大奖“生命科学大奖”,理由是其在基于孕妇外周血中存在DNA的发现,在无创产前胎儿基因检测方面做出开拓性贡献。这项工作也为卢煜明摘得2016年的汤森路透引文桂冠奖,该奖项被视为未来几年诺贝尔奖的“风向标”。

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