摸底罕见病，待政府接盘(4)

没有定义的罕见病，后面最关键的是其诊断。由于没有国家层面研究的整体部署，基层医生缺乏罕见病的相关指导；而高水平医院医生，缺乏确诊所需的诊断和药物支持。总体上，相关知识和信息缺乏。

“30%以上的罕见病，需要跑不少于5家医院，要看5～10个医生才能诊断清楚，44%被误诊为其他疾病；确诊大约需要5~30年时间；75%的治疗方案不正确。不要说基层医疗机构诊断不了，很多三甲医院的医生有时也无能为力，罕见病的诊断在源头也受到困顿。”韩金祥说。

他认为，如果对全国医生进行罕见病的培训，投资极大，不如建立一个罕见病诊疗系统，一旦有诊断不清楚的疾病，可以通过这个诊断系统，组织专家来会诊。“因为罕见病涉及身体所有的系统，不是哪个专科的问题，目前在深圳尝试的网上会诊就是一个很好的方式。下一步我们呼吁国家建立一个罕见病独立的诊疗系统。”

值得借鉴的是，一些经济较发达的国家对罕见病都启动了国家层面的研究计划：2005年法国启动国家罕见病计划、2006年欧盟成立罕见病研究中心、2010年比利时启动罕见疾病研究国家计划、美国启动未确诊病项目、澳大利亚的相关研究计划也即将启动。

目前，山东省罕见疾病防治协会组织了国内首个罕见病全国性组织——中国罕见疾病防治联盟。为了推动罕见病全国的摸底工作，今年2月底，韩金祥带领团队启动了罕见病例信息登记工作。

“罕见病的防治工作面临巨大挑战，特别是各地诊疗水平不平衡，罕见病基数不清，制约了优势资源的合理利用和相关政策法规的推进。罕见病例注册登记是国际通行的举措，是罕见病防治的基础性工作，但在我国长期未得以实施。”韩金祥表示。

目前极有限的流行病学统计数据，仅限于中国疾病预防控制中心2006~2007年对克雅氏病做过的统计、中山大学肿瘤防治中心2009年对鼻咽癌做过的数据统计。中国具有丰富的病例资源，但未得到充分利用，整体缺乏有影响力的研究成果，由于经费、人才的限制，仅限于病例的个案报道或零星的研究报道。

据韩金祥介绍，目前在我国罕见病科学研究、社会救治政策等方面都还有很多缺失，许多患者常常被误诊误治，缺少有效救治方法以及昂贵的费用常常令患者家庭陷入“绝境”。在他看来，庞大的患病人群和救治面临的困难已经让罕见病成为一个必须面对的“民生问题”。

“70%~80%的罕见病属于遗传性疾病，一个家庭常常有几个罕见病患者，而非只有一个患者，经济负担可想而知。在我们的调查中，有一次去为一个家庭的罕见病抽血，医务人员看到那个患者的家庭已经贫穷到无法形容的地步，临走时，医务人员悄悄留下200元放在桌上。”韩金祥表示。

韩金祥称，罕见病药品费用昂贵，没有纳入医保，患者自身无力承担。现行医保药品政策是为了满足大部分群众的卫生保健需要，是针对大多数常见病制定的，罕见病药品未能纳入其中，患者用药只能自费。而由于罕见病药物市场狭窄、单位成本高、国内罕见病药品制药产业几乎空白等原因，患者用药依赖进口，药价基本都很高，每年动辄花费十几万、几十万元，很多患者负担不起，使众多罕见疾病患者的健康和生命受到威胁。

“在罕见病医疗保障方面，青岛市先试先行，创新地设计了多方共付的保障模式，迈出了罕见病医保救助的第一步。”韩金祥表示。