摸底罕见病，待政府接盘

2017年2月14日，当许多人在庆祝甜蜜的节日时，25岁的孟莹君在其微博上发布了一条求助信息，因其患有肝豆状核变性罕见病，需要长期服用一种叫做“青霉胺片”的药品配合治疗。但是，某一天，孟莹君却发现自己一直服用的药品停产了。

目前中国还有多少像孟莹君一样，为了身患的罕见病在无助地与病魔抗争着，中国到底有多少罕见病种是个未知数，有多少罕见病患者也是未知数，连罕见病的定义目前也在留白中，更不用提及中国罕见病救治的措施。

罕见病（raredisease）又称“孤儿病（orphandisease）”，根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病的患病人数占总人口的0.65‰~1‰，但在中国还没有明确的定义。

2014年曾经红极一时的全球慈善活动“冰桶挑战”，让公众开始关注ALS（肌萎缩侧索硬化症，患者俗称“渐冻人”）等罕见病。

随着信息传递的便捷化，罕见病逐渐进入普通公众的视线：头发眉毛雪白的“月亮孩子”(白化病)、骨头稍稍受力就骨折的“瓷娃娃”（成骨不全症）、轻轻一碰就出血的“血友病”等。罕见病患者也在努力自救。

罕见病用药指用于治疗、诊断和预防罕见病或罕见症状的药物，也被称为“孤儿药（orphandrugs）”。在目前确认的约7000种罕见病中，绝大部分都是无药可治的，只有少数有药可治，但是价格非常昂贵，多数患者都难以承受。

罕见病的家底不明

“在中国，罕见病还没有明确的定义，也没有国产孤儿药，目前只能依靠进口的100多种孤儿药。罕见病的救治费用高，家庭负担重。”山东省医学科学院院长、山东省罕见疾病防治协会会长韩金祥在接受第一财经采访时表示。

罕见病在中国的留白将会如何填补？答案直接关乎那些独自与疾病痛苦抗争着的孤儿病群体。

目前全球范围内已确认的罕见病病种约6000至7000种，占人类疾病的10%左右，只有不到5%的罕见病有治疗方法。欧盟orphanet数据库公布了5781种罕见病，其中1500多种罕见病在欧洲的患病率已有统计数字报道；美国ORDR数据库涵盖6800多种罕见疾病。

中国还没给出罕见病明确的定义，由于我国人口众多，如果按照WHO对罕见病的定义，即使发病率较低的罕见病，在我国总的患病人数也非常可观，初步估计中国有1680多万罕见病患者。

“目前我国罕见病研究很尴尬，全国到底有多少病种，多少病例，发病率最高的罕见病是哪些种类，这些都是未知数，从来没有进行过摸底，不清楚我们罕见病的家底是多少，同时也没有罕见病登记系统。”韩金祥表示。

一切政策制定的来源一定是基础数据的支持，但在罕见病领域，中国遭遇了数据瓶颈。

“中国罕见病流行病学关键数据主要参考国外数据简单推算得出，观点难以统一；国内罕见疾病登记系统不完善，数据采集困难；常规的现场调查的方法不适用罕见病，针对罕见病的流行病学分析方法缺乏。这一现状造成我国罕见病相关权威数据缺乏，直接影响政策制定和推动的力度、速度、广度。”韩金祥表示。

国际上对于罕见病定义，不仅指发病率低，同时还要考虑它危及生命或长期困扰健康，美国还添加了一项：药物研制和生产无商业回报。