摸底罕见病，待政府接盘(2)

“针对以上影响中国罕见病政策制定的数据瓶颈，我们团队联合多家医疗机构用3年时间在全国8个省份100家三甲医院，差不多覆盖全国人口60%的区域，针对十年间（2003年~2013年）中国罕见病的流行病学情况开展调查研究。”韩金祥表示。

调查发现，我国罕见病的范畴更倾向于先天性、慢性非肿瘤性疾病，欧洲和美国定义的罕见病种类：6000~8000种，被国内经常引用，并被广泛接受。4299种罕见病（排除肿瘤、传染病、中毒、外伤等）中，100家三甲医院仅见952种，不足1/4。

“我国罕见病的诊断水平低，有些疾病不能确诊；欧美罕见病分类更细，包含亚型，如‘成骨不全’可分为1~8型，而我国在临床上统一诊断为‘成骨不全’。最常见的罕见病前10位（Orphanet定义）约占1/3，我国临床常见。在罕见病系统分布中，以先天性畸形、染色体异常、内分泌代谢和神经系统为主。”韩金祥表示。

数据的挖掘和分析，可以用于估算全球或地区的疾病负担。韩金祥解释说，一种疾病的发病率、患病率、缓解率、病死率、死亡率是相关的。可以通过几个指标推测出其他指标。“其中肝豆状核变性和A型血友病国内开展过部分地区的监测调查，这与我们计算的患病率数值接近，表明我们建立的流行病学方法具有较高的准确性，能够较好地反映实际的罕见疾病患病率。”

根据10年回顾性调查可以看出中国罕见病的种类和总量，省市级医院住院患者中可见1000种左右，随着诊断水平的提高，这一数字会逐渐增加。根据现有的数据，可以大致估算三甲医院的住院患者中罕见病患者约占1%~2%。中国每年因罕见病住院患者约100万人。

大多无药可用

到底还有多少罕见病患者像孟莹君那样在网络上发出求助？一个无奈的回答，使人倍感罕见病人群的孤独。

韩金祥介绍，在952种中国住院患者可见的罕见病中，国际上152种罕见病有相应的孤儿药上市，有16%的病种属于“有药可治”；952种中国住院患者可见的罕见病中，中国有50种罕见病有相应的孤儿药上市、获得临床批件或正在进行临床试验，仅有5%的病种属于“有药可及”。

目前在美国上市了497个孤儿药，这其中有124个孤儿药在国内获批上市，148个孤儿药已获临床批件，66个孤儿药开展了临床试验；目前欧盟上市了82个孤儿药，这其中有17个孤儿药在国内获批上市，19个孤儿药已获临床批件，12个孤儿药开展了临床试验。

“国内孤儿药的可及性低，进口药物占较大的比重；进口和国产新药都偏重于抗肿瘤类孤儿药，或有多适应症的孤儿药，真正的孤儿药少。”韩金祥表示。

幸运的是，孟莹君在中国还能找到一款能够对抗自己疾病的药，更多的罕见病患者则无法找到对症之药，无药可用。

“青霉胺其实还算不上是孤儿药，只是一种短缺药物，虽然需求量很小，但是信谊一直在坚持做一些短缺药，不过这次是原料供应商因GMP升级的问题，没法供应原料，所以我们才会停产。随着原料供应商恢复供应，我们将会立即投入生产。”上海信谊的一位负责人表示。

美国孤儿药指定数量从2002年的64个逐年上升，2013年达到260个。截止到2014年6月17日，FDA（美国食品药品监督管理局）共指定孤儿药3109个。欧盟2013年指定了124个孤儿药，较2012年略有减少，截止到2014年6月共指定1284个品种。日本的孤儿药指定数量也有上升趋势，2012年有31个药物被指定，到2013年底共认定了319个孤儿药。到2015年，则有近500个孤儿药上市，已经进入中国的孤儿药也已达100多种。