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10月10日,华大基因大股东华大集团在深圳国家基因库发布了一项中国人基因组学大数据研究成果。
该项研究取样自14余万中国人无创产前基因检测数据,揭密了中国人群基因遗传特征,是华大主导的“百万人群基因大数据研究”的一期成果。
“数据集对新的病种开发有很大帮助。举个例子,原来的经典癌症基因基于西方人数据库,中国人发现大量意义未明的突变,没办法在西方数据库得到检验,这是因为我们找错了体系。这个数据不仅对华大有用,对中国医药健康产业都有巨大价值。”华大集团生命科学研究院院长徐讯接受包括第一财经在内的媒体采访时表示。
基因推断身高成可能
华大集团研究小组构建了包含904万个多态性位点在内的中国人基因频率数据库。
通过数据分析,研究小组一次性发现并且验证了48个与身高以及13个与身体质量指数(以下统称BMI)显著相关的基因位点,包括这些位点在内的常见突变位点分别解释了48%的身高遗传率和10%的BMI遗传率。
华大集团方面表示,随着研究的进一步深入,科学家和算法工程师有可能可以利用这些信息构建一套适合于中国人的身高预测模型,通过基因数据推断出个人身高情况。
华大研究小组同时揭露了全国31个省级行政单位人群病毒携带率以及病毒在个体血浆中丰度的分布,研究发现,中国人血浆的病毒组与欧洲人存在较大差异。欧洲人群中携带率排名前两位的分别是与皮肤急疹相关的疱疹病毒7型及与鼻咽癌相关的疱疹病毒4型,而中国人群中排在首位的则是乙肝病毒,其感染发生率大约为2.5%。
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