检测技术尚未在国内普及

“NTRK是第一个靶向的泛瘤种疗法，所以必须要检测基因变异才行，而不是盲用就可以。”

白跃宗说，检测“融合”比较复杂，最准确、最全面的方法是需要做RNA的测序，患者需要取一部分肿瘤组织，做RNA的测序，通过这个检测才知道患者是不是NTRK的融合。如果是“融合”，患者用这种药的有效率就非常高，如果不是，就几乎无效。

那么，国内目前的基因检测技术发展到什么阶段了？白跃宗对记者表示，NTRK的融合检测在国内尚不普遍。“商业检测公司可以通过做基因测序来检测，但因为它必须得用RNA测，现在主流的检测都是用DNA测。DNA可以检测一点，但是不全，所以还是要等RNA测序技术的商业化。”

“这种技术目前在国内是有的，只不过都还在实验室开发阶段，没有商业化。”

白跃宗解释道，这种基因测序不是像大家想象的那样有一个类似显微镜一样的东西看一下就可以。它有很多个步骤，首先要拿到患者的肿瘤组织标本，用一整套生物学方法把里面的RNA提取出来，再做测序，测序之后去做生物信息学的分析，最后才能出具检测报告。完成一整套的流程大概需要3-5天，如果再加上物流，时间会更长。

适用患者群体较小

作为第一款TRK抑制药物，是不是只有携带NTRK基因融合的患者使用才有效？这类患者占比大概多少？

对此，多位受访专家均表示，NTRK基因融合并不常见。白跃宗说，我们目前没有中国人群的数据，因为中国肿瘤患者很少做过这种基因的融合变异测序；国外目前在18种肿瘤里面发现了NTRK患者，但是比例都不高，有一些特殊的肿瘤，像纤维肉瘤的患者中，携带NTRK基因融合的患者占比较高，可能有百分之几十，但是一些大的肿瘤像肺癌、胃癌、肠癌等比例都在5%以下甚至更低。

韩宝惠也给出了一组数据，根据该类基因突变的癌肿发生率数据推断，全美国范围内约2000~3000例患者存在NTRK类基因突变；中国约10000例，其中肺癌存在这种基因突变的概率约在0.5%，在研究数据涉及的癌肿中，儿童软组织肉瘤存在该类基因突变的概率比较高，涎腺肿瘤次之。

“如果肺癌患者检测出携带这种基因融合，那这种药的有效率可以达到80%。如果检测出来不携带这种基因融合，同时也没有别的基因突变可用药，那就只能采用传统的化疗方式，生存率和治疗状况就会差很多。”白跃宗说。

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