三周后，产妇在望城妇幼复查B超时，仍然显示胎儿多项指标异常。A医生在结合无创低危的结果后，认为风险不大，只是医嘱“加强营养，注意胎动”。期间，产妇还在望城妇幼咨询过某医学教授C，教授得知无创低风险后，同样告知：问题不大，胎儿的异常“一般情况都会长好”。

最终，孕妇放弃了可作为产前诊断的羊水穿刺。

华大基因在公开信中则否认上述曲折，称该案例通过超声检查已经发现异常，如通过做穿刺的产前诊断是可以有效避免的，当事医生也给出了进行脐带血穿刺的建议，但该名孕妈妈自行放弃了确诊的机会。

华大基因强调并不存在媒体所说的“三位医生接连误判”。

公开信提醒，无创产前基因检测虽然具有高准确性的特点，目前已被多个国家推荐作为筛查技术，但仍然具有一定技术局限性和适用范围，存在一定漏检的概率（假阴）。

华大基因提供的数据显示，截至2018年5月31日，华大基因为全球313万余名孕妇提供了无创产前基因检测，约1.9万孕妇因该项技术提早发现了胎儿21、18、13号染色体数目异常并采取了预防措施。

目前已出生248万名宝宝中，已确染色体数目异常证的有70名，即大约每3.5万个检测会出现1个这样的情况。

华大基因称，为保障受检者，已为每一位受检的孕妈妈都购买了基因检测医疗保险，出现上述情况就会给予赔付。

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