本质上，无创DNA检查和产前诊断的区别在于前者只有筛查功能，羊水穿刺等产前诊断才可以作为最终的诊断结果。

华大基因生育健康事业部总经理彭智宇称，无创产前DNA检测现作为一种近似于诊断水平的产前筛查新技术，检测仅针对21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征3种常见胎儿染色体非整倍体异常。

“从准确度来讲，羊水穿刺检测准确度更高，无创基因检测取样来自于胎盘DNA而并非胎儿，而羊水穿刺（等产前诊断）取样是胎儿本身的遗传物，这是准确度变高的原因。100个无创筛查高风险案例中，大概有两三个会通过羊水穿刺确诊。”彭智宇称。

华大基因曾在公告中表示，无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常产前筛查技术，适用人群仅限于适合做唐氏筛查的人群，如果检测结果为高风险，或者检测结果虽为低风险但检测后出现产前诊断指征还需要后续的产前诊断。绒毛取材术、羊膜腔穿刺术（羊水穿刺）、经皮脐血管穿刺术结合染色体核型分析均属于产前诊断技术，是对于有产前诊断指征的人群进行的有创的侵入性检测，产前诊断仍是染色体异常确诊的依据。

争议之处在于，华大基因无创基因检测临床应用中，医生有无尽到告知义务，告知产妇无创DNA检测的局限性——低风险并不意味着最终的诊断结果，华大基因有无过度宣传呢？

华大基因提供的一份医生诊断报告显示，这份对21三体综合症检测为低风险的报告，医生写有“建议脐血产前诊断（染色体+，Xml），告知穿刺风险，三周左右复查彩超”字样。

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