北京协和医院副院长、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、中国罕见病联盟副理事长张抒扬介绍说，“世界范围有接近7000种罕见病，只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗，中国的罕见病患者面临的最大问题是这些药物大多是国外研制的。”罕见病的治疗，少药和缺医并存，对此张抒扬解释道：“在全国范围内或者在世界范围内，能够有罕见病诊疗能力的医生更为罕见，这是一个不争的事实。对这样一种现状，我们要开展培训，使得更多的医生甚至到基层去有更多的医生开展培训，他能够具备这个能力。”

国家已确定部分罕见病目录未来将建立罕见病登记系统

目前，国家已确定部分罕见病目录，并制定了罕见病的诊疗规范和指南。2018年5月11号，国家卫生健康委、科技部等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，将包括白化病、血友病等在内的121种疾病列入目录。同年5月23号，国家药监局、国家卫健委又发布了关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告。明确提出，对于境外已上市的防治严重危及生命且尚无有效治疗手段疾病以及罕见病药品，进口药品注册申请人经研究认为不存在人种差异的，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。

未来随着罕见病诊断和治疗手段的提高，还将对罕见病目录进行动态调整。焦雅辉说：“我们成立了国家卫生健康委罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了相关规范、指南和路径，开展了医务人员的培训。同时组建了罕见病诊疗网络，由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成，全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络。通过相对集中诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务，延缓疾病的进展，减轻他们的痛苦。”

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