中国遗传咨询师缺口10万，三大挑战待解决

“在美国，明年和后年的学生都招完了，这个培训课非常热门。”在近日举行的上海交通大学Bio-X研究院个体化精准医疗前沿研讨会上，美国哈佛医学院医学遗传学培训课程主任、上海儿童医学中心医学遗传科主任沈亦平告诉第一财经记者，由于太热门，在美国要申请医学遗传学培训课变得越来越难。

15年前就获得美国临床医学遗传学资质的他，每天都会收到大量猎头的来信。

和美国的热门及成熟相比，中国基因检测和遗传咨询的发展还处于起步阶段。

用中科院院士、中国遗传学会遗传咨询分会主任委员贺林的话来说就是，《中国职业分类大典》上竟然找不到遗传咨询师这个词条。同时，随着基因检测逐渐进入临床应用，国内遗传咨询供不应求的问题开始凸显。

目前，除了医生部分承担遗传咨询的工作之外，国内的遗传咨询师主要出现在一些基因检测公司里。在企业积极抢占商机的同时，建立相关法律、规范和标准则，是需要面临的挑战。

新医学需要纳入遗传咨询

贺林对第一财经记者表示，时代在变，疾病在变，医学也必须变。近几年花了那么多钱和精力在医学治疗方面，疾病的发生数量却越来越多，这说明新时代需要新医学的问世。贺林给出了新医学的公式：新医学＝老医学＋（基因）组学＋遗传咨询。

以婴儿的出生缺陷率为例，最近几年官方并未给出更新的数据。中科院院士、上海交通大学附属国际和平妇幼保健院院长黄荷凤告诉第一财经记者：“受到环境、生活习惯、基因遗传等综合因素的影响，国内缺陷儿的发生率只增不减，能够出生的小孩（出生缺陷率）估计（和5.6%）持平，或者略微减少。”根据黄荷凤的估计，实际缺陷胎儿的发生率并没有下降，只是由于诊断技术的提高，让缺陷胎儿出生的几率有所下降。

《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元。黄荷凤说，5.6%的数据包括形态学上即时表现出的缺陷，以及出生后一段时间内表现出的功能和形态学的畸形。

在5.6%的出生缺陷中，遗传性出生缺陷占到30%的大比例，基因检测与遗传咨询被认为是降低出生缺陷发生率的有效手段。为了降低出生缺陷率，黄荷凤带领的团队已完成超过1.5万名胎儿的遗传学诊断和1139个遗传病家系的PGD，诊断成功率和健康新生儿出生符合率达到100%。