致人贫血的镰状细胞对鹿而言很普遍，170年前谜团首次揭开

实际上，早在人类身上发现镰状红细胞的70年之前，也就是1840年，类似形状的红细胞就在北美白尾鹿中发现。白尾鹿和后来的镰状细胞性贫血患者有个共同点：红细胞扭曲成镰状或其他异常形状。距今超过170年，科学家一直未能解开这一谜团。然而，这种现象后来陆续在多种鹿身上均被发现。

未参与上述研究的哈佛医学院儿科血液病学家Vijay Sankaran评价道，明确了鹿血细胞镰状的分子基础是“一次重要的进步”。

对人类而言，镰状细胞贫血是一种常染色体显性遗传血红蛋白病。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象以致慢性局部缺血导致器官组织损害。一般而言，患有镰状细胞贫血的病人很难活过50岁。

镰状细胞贫血致病机理则是，β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰状血红蛋白，取代了正常血红细胞，而正常血红蛋白最重要的功能在于运输氧。这种DNA突变使得血红蛋白两种组成蛋白之一的β-珠蛋白粘性增加，造成血红蛋白分子聚集并形成僵硬纤维。

这些僵硬纤维使得原本应该呈现圆饼形状的红细胞变成镰刀状或者其他畸形。致命的是，这种僵硬的镰状红细胞不能通过毛细血管，并且使血液的粘滞度增大，阻塞毛细血管，机体免疫系统激活，清除突变红细胞，最终导致贫血。

Warnecke和他的同事收集了来自世界各地15种鹿标本的血液、肌肉和DNA样本，大多数标本来自动物园。其中，有两种鹿，也就是驯鹿和欧洲驼鹿，为不存在镰状红细胞的鹿种。

研究团队比较了驯鹿和欧洲驼鹿β-珠蛋白的氨基酸序列与镰状红细胞鹿的氨基酸序列，他们发现了一个关键区别：镰状红细胞中有一个氨基酸由谷氨酸转变为缬氨酸，同样的氨基酸转变也发生在镰状细胞贫血患者身上，但发生的分子位置不同。

鹿身上这种氨基酸的变化导致血红蛋白分子同样容易集聚成纤维状，导致红细胞呈现镰状。不过，和人类患者不同的是，镰状细胞鹿似乎仍旧非常健康。

另外值得注意的是，从人类的角度来说，在疟疾流行地区，例如撒哈拉以南非洲地区，这种β-珠蛋白基因突变导致的镰状细胞贫血通常更为普遍。此前也有研究证实，有这种基因缺陷的人对疟疾的抵抗力增强。尽管，这种保护的机制目前尚不清晰。

Warnecke和及其同事指出，从鹿身上揭开上述机制或许是未来的一个研究方向。他们认为，镰状红细胞肯定赋予了鹿某种优势。团队的一项进化分析表明，1000万年来，鹿一直在从正常β-珠蛋白向镰状缺陷的β-珠蛋白进化。

下一步，研究人员将从流行病学研究和群体遗传学角度来研究，揭开鹿镰状红细胞的演化生态，确定疟疾寄生物疟原虫是否是镰状红细胞鹿进化的推动因素。最终，这些分析将决定鹿在阐明镰状红细胞和抵抗疟疾这两者关系时，是否形成一个有意义的比较系统，这可以帮助科学家更好的理解红细胞变形如何帮助人类抵抗疟疾。