新生儿遗传病筛查有多难？传统“两筛”推广耗时逾30年(2)

“很多人注重给新生儿买衣服、买玩具等，就没有意识应该给新生儿做一次筛查。”韩连书也表示，另外，医疗机构有没有能力提供筛查技术也是问题，“各方重视程度不够背景下，筛查量不够，医疗机构的投入与产出就难以得到平衡。”

金域医学(603882.SH)临床质谱检测中心主任程雅婷对第一财经记者表示，虽然近几年来，有越来越多的机构开始引进串联质谱技术，如2010年还不到10家机构，如今数量达到150家以上，但整体技术应用还处于发育期。

“传统的两项筛查有技术规范，串联质谱筛查则缺乏技术规范，如我们的实验室，是效仿传统两项技术标准建立，并且可以实现全自动化。总的来说，市面上的检查标准参差不齐。筛查出的指标如何诊断，行业内并未形成共识。新生儿筛查是一个‘没病找病’过程，必须要保证实验室的敏感性，否则就有可能耽误相关病情诊治。”程雅婷表示。

程雅婷向第一财经记者记者提供了金域医学从2010年至2016年累计的110万例遗传代谢病检测大数据情况，数据显示，部分遗传代谢病有一定的患病率，且可防可治，而且疾病的检出率存在明显的地域特点。

罗小平表示，以前认为遗传疾病是不可以治疗的，其实有些是可以治疗的，目前面临的主要挑战是筛查技术覆盖不够广。