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专访华大基因研究院副院长:所谓的“天赋”检测绝不能做

2017-12-29 09:17:45    澎湃新闻  参与评论()人

深圳华大智造科技有限公司副总裁、深圳华大基因研究院副院长蒋慧接受澎湃新闻专访时说道:“我们并不会说我们是唯一一个,但我们会说我们是能够达到量产级别的。”

第二代高通量基因测序仪的出现,让基因检测在肿瘤预防治疗、控制出生缺陷等医疗临床领域发挥出越来越大的价值。

此外,消费级基因检测的市场也开始萌动。寄一份唾液样本,消费者就可以得到一份个人的“趣味性”基因检测报告:祖先来自哪里?疾病风险如何?具有哪些天赋?

蒋慧表示,中国消费级基因检测市场刚刚起步,未来肯定会经历一个监管加强的过程。重要的是检测报告不能误导消费者:所谓的“天赋”基因检测是不可接受的。

国产第二代基因测序仪

蒋慧介绍道,基因测序仪主要有两方面的用途,一是科学研究,比如研究肿瘤的发病机制,寻找致病的主要基因位点;二是临床诊断。现有的测序技术可分为两类。

第一代测序仪的准确性高,测序长度长,但是通量低,即一次能测的分子数很少,价格昂贵。

相比起来,第二代测序仪的测序长度短,但通量大大提高,价格低廉。

2013年华大集团完成对美国硅谷企业Complete Genomics(CG)的收购。2015年,华大推出了首款自主研发的测序仪BGISEQ-500。2017年10月,华大发布了最新的MGISEQ-200和MGISEQ-2000测序仪,测序时间进一步缩短。

蒋慧强调,目前全球只有中、美两国的三家机构(Illumina、Thermo Fisher、华大)可量产临床级别测序仪。

那么,华大对收购自美国公司的测序技术进行了哪些国产化改造呢?

蒋慧说道,由于CG之前只做全基因组检测,并不面向临床应用,华大需要对其应用场景进行拓展,小型化就是第一步。

“我们把CG的机器从美国运回来,只能放在一楼,因为它是个超大型的机器,有好几吨重,承重都接受不了,所以我们做的第一步就是小型化。你们现在看到的BGISEQ-500已经小了很多了,我们后来发布的BGISEQ-50更小,只有50到60公斤。”

目前,市面上也有几家测序仪生产商宣布成功研发国产的基因测序仪,甚至是第三代测序仪。所谓的第三代测序仪,主要针对的是单分子测序,测序长度很长,能更清楚地分析细节。

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